脆性染色体综合症患者会出现智力低下、语言障碍、行为障碍、容貌改变、睾丸增大等症状，会严重影响患者的正常生活。由于缺乏对脆性x染色体综合症的了解，根本搞不清楚患病的原由，无法做好防御措施。别急，本文将针对脆性x染色体综合症是遗传病吗进行详细介绍，一起来看看吧!
脆性染色体综合症是遗传病吗
研究表明，脆性染色体综合征是一种X连锁显性遗传病，是常见的一种染色体病。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%遗传给子女，没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。因此，预防此病的发生应做好产前检查和诊断，产前诊断和选择性流产是预防该病的重要手段。
该病临床表现症状为智力低下，智力低下在男性患者中占80%以上。女性患者表现为轻度智力障碍、有一定的学习能力，但计算能力差，抽象思维及推理能力方面存在问题。
语言障碍也是常见症状之一，表现为语言的表达能力很差、学语年龄延迟、词汇缺乏、语言重复单调、持续语言、模仿语言。
脆性染色体综合症检查方法
1、脆性X染色体分析采用低胸苷、低叶酸的培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷、甲氨蝶呤等药物可诱导X脆性部位表达，一般有3%至5%以上的细胞呈现脆性X染色体为阳性。
2、免疫细胞化学检测有初步诊断意义，使用鼠抗FMRP单克隆抗体直接检测白细胞中FMRP阳性的数量，判断是否存在FMRP减少或缺失。
3、CGG三联体重复序列DNA分析应用聚合酶链反应扩增DNA片段，选择限制性内切酶，经凝胶电泳分析，确定重复序列长度进行诊断，可用于产前诊断和携带者的检测。
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