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脊髓性肌萎缩症是遗传病吗
发布时间:2021-11-18 17:55

目前我国罕见病患者人数大约有二千万,且每年新增二十万。这是一个很庞大的人群,脊髓性肌萎缩症就是一种罕见的疾病,那么脊髓性肌萎缩症是遗传病吗?下面就跟随有喜网来了解下吧。

脊髓性肌萎缩症是遗传病吗

脊髓性肌萎缩症是遗传病吗

答案是肯定的!脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传疾病,是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病,这种遗传是由于基因突变导致脊髓前角的运动神经元变性,导致神经支配的肌肉逐渐萎缩。携带人群占总人口的比重约2%,即50个普通人里就有1个是携带者,由于是隐形遗传,如果爸爸妈妈都是携带者,就会有四分之一的可能性会生出有病的孩子。

另外这种疾病没有明显的种族和地理差异。在台湾,新生儿筛查的发生率在1/8000和1/10000之间。但是,脊髓性肌萎缩基因的携带者频率比较高,通常在40-50人中就有一种基因携带者。

需要注意的是父母正常,还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝!若夫妻双方恰巧都是携带者,则每次怀孕,孩子都有25%的概率会患病,50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者,25%的概率完全健康。由于脊髓性肌萎缩症临床表型严重,人群携带率高,产前诊断可行,遗传咨询可行,建议孕或已经怀孕的女性,建议进行脊髓性肌萎缩症的筛查。

脊髓性肌萎缩症能治好吗

脊髓性肌萎缩症是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病,患者大多在婴幼儿期即会起病,不能翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能,随病情发展,重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。目前虽已有药物可缓解治疗,但是治疗费用非常贵,达到数百万、甚至高达上千万,是绝大多数家庭无法承担的,因此预防是非常关键的,加快推进SMA科普,实行SMA携带者筛查(普筛)及后续产前诊断。

以上内容就是关于“脊髓性肌萎缩症是遗传病吗”的介绍,可见脊髓性肌萎缩症是一种遗传病,如果夫妻双方都是携带者,那么后代发病的几率会更高,做好产前基因筛查是关键。健康快乐的宝宝是每一位妈妈们希望看到的,所以,希望每一位妈妈可以做好出生缺陷防控工作,让自己的宝宝可以茁壮成长。

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