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y染色体微缺失是什么意思
发布时间:2021-07-05 11:43

导致夫妻不孕不育的因素中,男性的因素也是不可忽略的,引起男性不育的因素很多,包括激素内分泌异常、感染、遗传、环境等因素,其中遗传因素引起的不育症占30%,Y染色体微缺失临床上也越发多见。那么y染色体微缺失是什么意思呢?下面就跟随有喜网一起来了解下吧。

y染色体微缺失是什么意思

什么是Y染色体

人类有23对染色体,其中1-22对为常染色体,男性和女性都有,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。Y染色体为男性所特有,Y染色体分为短臂和长臂两个部分,其中短臂上有一个男性睾丸决定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域,叫做AZF,可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。

Y染色体虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,它不仅是性别决定的关键因素,同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。男性严重少弱精子症其中约8%的患者就是由于Y染色体微缺失所导致的,而失去为人父的机会。

y染色体微缺失是什么意思

Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素,仅次于克氏综合症。Y染色体微缺失就是Y染色体长臂上无精子因子(AZF)区域的缺失,由于基因位点过于微小,常规方法无法判断,该区域控制精子生成,因而与精子的发生障碍密切相关。分子流行病学研究结果显示,中国人原发性无精与严重少精症患者群体AZF区微缺失率均高于17%。

AZFa缺失:较少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症,为绝对的无精子症,同时伴有睾丸缩小等。

AZFb缺失:发生率约1~5%,表现为生精障碍,睾丸内可见精原和精母细胞,但是没有精子生成,如果诊断为整个AZFa、AZFb和AZFb+c等缺失,想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

AZFc缺失:发生率最高约占80%,无精症从中度到重度都可能发生,一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。

综上所述就是关于“y染色体微缺失是什么意思”的介绍,一般建议Y染色体微缺失的病人可以通过PGD进行性别筛选,选择胚胎进行生育,从而阻断Y染色体微缺失的传递。

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