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超雌综合症是什么病
发布时间:2022-01-05 17:46

随着现在医疗技术的发展,我们通过各种检查设备,可以查出很多我们之前没有听说过的疾病,超雌综合症就是其中的一种。但是,很多的人并不知道超雌综合症是什么病?有喜网针对这个问题,给大家介绍了下面的内容。

超雌综合症介绍

其实,超雌综合症是一种性染色体异常的疾病,是女性当中比较常见的染色体异常,女婴的患病率约为1/1000-1/2000。但是我们在生活中也没有经常听说过这一疾病。超雌综合征,正常女性染色体组型为46,XX,而出现这种疾病的患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数人为48,xxxX,49,XXxXX;也有的人与正常细胞组型或是45,xO嵌合。

超雌综合症是什么病

生出这种患儿的母亲年龄一般是比较大的,但父母染色体不见得有异常改变。大部分患儿的发育是正常的,但智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下就会愈严重。外生殖器与正常女性相同,性腺的发育不良,但多数卵巢内都会存在正常卵泡,部分人还有小子宫。不过也有约20%左右的患者,在青春期后有不同程度的闭经或月经不调,也有人表现绝经过早。仅个别者有生育能力,多数人生育能力比较低下或没有生育能力。

超雌综合症主要是在细胞减数分裂的过程中,发生染色体不分离,患者的体内多了一条X染色体,呈现X-三体。患儿一般会具有44个常染色体和3个X染色体,两个X染色质,增多的X绝大多数是来自于母亲的。尚有嵌合型,如XXX/XX,XXX/XO,XXX/XX/XO,XXX/XX患者没有异常表现型,具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺发育不全的特征。当然,母亲的年龄也是一个主要原因。

超雌综合症与其他染色体三体征不同,一般是没有明显的临床表现,患者的体态正常,约有70%有正常月经,第二性征是正常的,患者的智力、外貌亦正常。30%的患者会有明显的异常表现。

“超雌综合症是什么病”,综上所述,超雌综合症是一种性染色体异常方面的疾病,一般来说多发生于女性身上,其中母亲的年龄因素是发生这个疾病的主要原因之一。如果发现孩子出现智力稍低、精神障碍、卵巢功能低下、子宫小等症状,就可能是患上了这个疾病,需要及时就诊。

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