先天性疾病给一个家庭造成的影响是很大的，但是对于一些先天性疾病很多人都缺乏正确的认识，所以有喜网在下面内容中主要针对“先天性肌强直症是什么病”做了详细介绍，对此不了解的朋友就一起来看看吧。

首先，先天性肌强直症是由于基因突变所引起的一种遗传性疾病，Thomsen型和Becker型先天性肌强直发病机制和编码氯离子通道的CLCN1基因缺陷有关；先天性副肌强直的发病机制则与钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷有关。

其次，对于先天性肌强直症的治疗，临床上主要根据其遗传特点和表现症状来进行针对性治疗，大部分患者在及时治疗后预后情况良好，不影响生活质量和寿命。所以在发现患病后不要过度的消极和焦虑，积极配合治疗即可。

最后，虽然先天性肌强直症的发病率仅为1/100000，但是大家也不能忽视了对这种疾病的了解和认识，如果自身患有这种先天性疾病，在结婚生育时做好遗传学咨询了解，对该病的遗传性质做好心理准备，并且以科学的备孕措施去降低遗传的风险。

1、肌强直、肌无力

先天性肌强直症患者一般会在婴幼儿时期或者是儿童时期开始发病，病情至成年后趋于稳定，主要会出现全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩的症状，因此导致患者正常行走和奔跑行为首先，很容易跌倒。如果是面部肌肉和上肢肌肉受累的情况下，患者则会出现，咀嚼后张口不能、发笑后表情肌不能立即收住、力握拳或握手后不能立即松手等症状。

2、肌肉肥大

在临床上发现Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者全身骨骼肌都存在普遍肥大的现象，而先天性副肌强直患者肌肥大的症状主要出现在消退部位，其它部位很少会出现夹肉肥大的情况。虽然患者的肌肉肥大，但是却比较僵硬，导致患者动作笨拙、起动困难。

3、其它部位受累

部分先天性肌强直的患者会出现眼外肌痉挛产生斜视，而有的患者则会累及到尿道括约肌从而出现排尿困难的症状，少数患者会出现精神类的症状，比如易激动、情绪低落、孤僻等等。

1、肌电图

肌电图检查可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。

2、基因检测

对CLCN1和SCN4A基因进行检查，可以明确遗传形式和发病特点，对制定治疗方案非常重要。

目前临床上针对先天性肌强直症的治疗主要是对症治疗，以减轻其症状为主，一般会使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠等等，一般在对症治疗后都能有效改善患者的病情。

1、注意避免剧烈运动

对于先天性肌强直症患者来说剧烈的运动是非常危险的，可能在运动的过程中容易发生意外，所以不建议进行剧烈的运动，但是一些舒缓的运动是可以坚持进行的，比如散步、慢跑、快走等等。

2、注意避免寒冷

先天性肌强直症患者在日常生活中一定要注意保暖，避免在寒冷的环境中久呆，天气变化是要及时添加衣物。

3、注意饮食营养

先天性肌强直症患者的饮食营养一定要丰富，建议吃含有肌钙蛋白丰富、钙元素含量丰富的食物，但是辛辣刺激的食物要尽量少吃或不吃，抽烟喝酒这些不良的饮食习惯也需要尽量避免，以免影响到病情的发展。

小贴士：很多先天性疾病的发病率虽然低，但是危害不容忽视，一旦出现就会给家庭和社会都带来负担，面对先天性疾病我们要一起努力降低其发病率，而不是在患病之后再去后悔。

相信大家在看了以上内容中有喜网关于“先天性肌强直症是什么病”的分析介绍后应该都清楚了吧，希望能帮助大家对先天性肌强直症有一个正确的认识。如果大家想要了解更多和先天性肌强直症有关的知识，可以翻阅其它文章。