先天性肾上腺皮质增生症是一种很多人都不了解的病,同时是一种很容易闹出乌龙的疾病,当新生儿降生,若只从生殖器辨别男女,那极有可能弄错。该病会导致女婴外生殖器像男孩,触摸时会发现没有睾丸,但由于不了解,多是在孩子成长过程中才发现不对劲。下面一下来了解下该病。
先天性肾上腺增生症一种罕见的、影响肾上腺的常染色体隐性遗传疾病,有两种主要类型:
1.经典CAH,又分为失盐形式和单纯男性化形式。其中大约75%患者为失盐形式,而25%的患者为单纯男性化形式。
2.非经典CAH。
▎症状表现
①失盐型
这是由于21-羟化酶完全缺乏所致,皮质醇和醛固酮合成均存在障碍,通常具有男性化表现。
婴儿出生后不久可能有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、低血容量、休克等症状。
②单纯男性化-男孩表现
患有该病的男孩可能出现假性性早熟,出生时无症状表现,生后6个月出现早熟体征。一般1-2岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,睾丸大小与年龄不相称。
青春期提前,过早出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达等。
③单纯男性化-女孩表现
患有该病的女孩出现假两性畸形,女孩出生后即呈不同程度的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男性的阴囊,但无睾丸;或有不同程度的阴唇融合。
但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫,患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛
④非经典型
非经典型亦称迟发型、隐匿型或者轻型,这是由于21 -羟化酶轻度缺乏,其临床表现各有不同,发病的年龄不一定,在儿童期或者青春期才出现男性化表现。
男孩:阴毛早现、性早熟、生长加速等
女孩:初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症等
先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传,当准父母都携带致病基因时,生下的孩子会发病。
当准父母一方有致病基因时,生下的孩子不会发病,但会是该病的携带者,并有继续遗传给下一代的可能。
试管婴儿可以避免将先天性肾上腺皮质增生症遗传下一代,但要注意的是一代、二代试管婴儿无法做到,目前只有三代试管婴儿可以实现。
这是因为三代试管婴儿在一代、二代的基础之上,增加了基因筛查技术,在在胚胎移植入母体之前,将异常基因胚胎排除,选取健康胚胎进行移植孕育,从而避免该病遗传给后代。
一代试管是解决了女性不孕问题,二代试管解决了男性不育问题,三代试管可以说是为有家族遗传病史、染色体异常、高龄生育的人而生,实现优生优育。
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