糖原累积病根据不同酶缺陷分成了多种类型，不同的糖原累积病型由不同的原因导致，其临床表现、治疗方法等也各有不同。下面来了解下Ⅲ型糖原累积病产生的原因，以及有哪些治疗方法。

Ⅲ型糖原累积病（GSD-III）又称糖原脱支酶缺乏症（Glycogen debrancher deficiency）或科里病（Coil.Forbes病）。

GSD-III 是由位于染色体1p21上的AGL基因突变引起的先天性代谢错误，AGL基因负责产生脱支酶。

糖原储存在肝脏和肌肉中，以满足未来的能量需求，然后可以将糖原转化为葡萄糖。在禁食或运动期间，葡萄糖被用作容易获得的能量来源。脱支酶有两个活性位点，称为淀粉-1，6-葡萄糖苷酶和4-α-葡聚糖转移酶。酶上的两个位点与负责分解糖原以提高血糖浓度的磷酸化酶和磷酸化酶激酶一起。

如果没有正常的脱支酶功能，导致糖原支链不能被分解，使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精分子在患者的肝脏和骨骼肌、心肌中堆积。

GSD-III被分细为四种亚型：

GSD-IIIa 是最常见的类型，影响85%，并影响肝脏、心脏、骨骼、肌肉。

GSD-IIIb 影响约15%的个体，仅影响肝脏。AGL分子检测可以显示特定于GSD-IIIb的突变。

GSD-IIIc 极为罕见，据信是由于糖原脱支酶的葡糖苷酶活性位点失去活性所致。

GSD-IIId 极为罕见，据信是由糖原脱支酶的转移酶活性位点丧失活性引起的。

GSD-Ⅲa型是比较常见的类型，发病率存在地域差异，临床表现会随年龄增长而变化，大致有以下比表现。

婴儿期

表现反复低血糖，易饥饿，低血糖抽搐发作或意识障碍，可有鼻出血，严重的有心脏增大，肝肿大，肌张力低，多在4岁内死亡。

儿童期

以肝病和低血糖为主，所有患儿均有肝功能异常和肝肿大，饥饿易诱发低血糖，严重的可伴抽搐，其他还可伴有高脂血症、酮症，生长发育迟滞，身材矮小或骨龄落后，体重偏低。

半数患儿可有轻度肌病，表现为乏力和易疲劳，肌张力低，运动发育迟缓，心肌病表现轻或无症状。

青春期

有的患儿在青春期肝脏会逐渐缩小，甚至恢复正常大小，几乎无任何症状。但少数患者远期可能出现肝硬化、肝功能衰竭、肝脏腺瘤、肝细胞癌。

成人期

异质性较大，可在幼年期以肝肿大和低血糖为主，随着年龄增长，肝脏症状和低血糖发作逐渐减轻，而渐出现肌病症状；也有患者无幼年肝损表现，仅在成年期出现缓慢进展四肢远端或近端肌无力和萎缩，可累及躯干肌，少数可有肌肉肥大或假性肥大，一般无运动相关的易疲劳、肌痛、横纹肌溶解等症状。

多数成人患者在临床上的心肌病表现并不明显，但心电图和超声心动图存在异常，左室肥厚比较常见，少数出现心房、心室扩大和心功能不全。

部分患者可伴发肝功能衰竭、肝硬化、轴索性周围神经病、多囊卵巢，骨密度减低等。

诊断

肝脏肿大、低血糖以及高水平的酮、转氨酶、脂质和肌酸激酶表明 GSD-III，其尿酸和空腹乳酸水平通常是正常的。AGL基因突变的分子遗传学检测可用于确诊，另外还有，肝脏和肌肉活检等方式。

治疗方式

三型糖原累积病无法治愈，目前也尚无酶替代疗法。

1.饮食治疗为基础

对患有 GSD-III 的婴儿和儿童患者，可通过采用少量多次喂食复合碳水化合物和高蛋白食物的方式，来预防饥饿诱发的低血糖，注意睡前喂食，对严重的患儿甚至需要持续摄入食物，从而避免低血糖导致的组织损害。

婴幼儿尽早开始食用适量的生玉米淀粉，维持血糖尽量平稳。

青少年和成人的基本碳水化合物需求较低，建议养成规律的高蛋白、低复合碳水化合物饮食习惯，避免单糖饮食，避免长时间禁食或饥饿，可以在睡前加餐高蛋白食品，如低脂牛奶或蛋白粉等。

2.定期复查

定期复查心电图和超声心动图，及时发现心肌受累情况，以根据病情的严重程度进行必要的治疗。

3.对症治疗

当患者发展为晚期的肝硬化或肝细胞癌，可考虑进行肝移植等治疗方式。

以上是关于“三型糖原累积病产生的原因，能治好吗”的相关内容，希望对您有所帮助。