一提到“天使”，首先会想到它代表着美好，然而天使综合征并不美好。患上天使综合征的人，脸上时常挂着笑，显得十分快乐、愉悦，但他们可能不是真正的、发自内心的感到快乐，下面来了解下天使综合征到底是什么，会给患者带来什么？

天使综合征（Angelman syndrome）又称快乐木偶征或安格曼综合征，是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。特征是发育迟缓或智力障碍、严重的言语障碍、步态共济失调、四肢颤抖，以及具有明显快乐举止的独特行为等，发病率约为1/40000～1/10000。

天使综合征是由称为UBE3A的基因功能丧失引起的，该基因位于15号染色体区域，称为 15q11-q13，是泛素途径的一部分。

通常情况下，胎儿会继承UBE3A的母本副本和UBE3A的父本副本，在发育中大脑的某些区域，UBE3A的父本副本通过称为印记的过程失活，胎儿依靠UBE3A的功能性母本副本才能正常发育。

然而，在患有天使综合征的个体中，母体UBE3A基因缺失或功能不正常，这可能是由于遗传错误，例如 15 号染色体片段的缺失或突变、单亲二体或易位。

虽然天使综合征可由UBE3A基因的单一突变引起，但导致天使综合征的最常见遗传缺陷是染色体区域15q11-13中约4Mb（megabase）的母体缺失。

少数天使综合征病例则是由两份父系基因的遗传而导致，而不是从父母双方那里分别继承，这种现象被称为父系单亲二体。

UBE3A的父本拷贝印在海马体、皮层、丘脑、嗅球和小脑内。[15]因此，在大脑的这些区域，UBE3A 的功能性母体副本对于正常发育至关重要。

天使综合征的原因可归纳为以下方面：

①从母亲遗传的第15号染色体的拷贝中缺失了一段遗传物质，通常包含UBE3A基因。

②孩子在15号染色体上的UBE3A 基因发生变化。

③孩子从父亲那里继承了两份15号染色体。

④孩子在15号染色体上的其他地方有缺失，导致母亲UBE3A 基因表达缺失。

⑤不明原因。

1.代表愉悦的举止

患有天使综合征的儿童有一种独特的行为模式，其特点是愉悦的举止，经常不恰当地出现无端、长时间的大笑、微笑和拍手，非常容易兴奋、过度运动和过度活跃。

2.发育与学习障碍

天使综合征会让患病儿童发育迟缓、严重的学习障碍，患有天使综合征的儿童也有明显的沟通困难，语言能力弱，但通常可以理解简单的命令。随着年龄增长，可能能够通过手势或使用交流板进行交流。

3.运动及平衡障碍

大多数患有天使综合征的儿童的早期发现有运动或平衡障碍，包括由于共济失调而导致的急促运动，四肢颤抖。有的儿童行走时间晚，在更严重的情况下，走路可能会明显缓慢、僵硬和生涩。

4.小头、癫痫

患有天使综合征的个体可能患有小头畸形，其中头部的周长小于儿童年龄和体重的正常预期值。在许多情况下，也可能发生癫痫发作，癫痫发作通常在3岁以前开始，并且通常在青春期得到改善。

5.其他症状

这些症状与上述几种相比发生几率较低，包括：

①独特的面部特征，包括突出的下巴、深陷的眼睛、异常宽大的嘴巴、突出的舌头、宽齿距和异常平坦的后脑勺。

②吮吸能力差，通常在婴儿期可能会出现喂养问题。

③过度流口水、斜视、畏光、眼球震颤、视力降低、脊柱侧弯等。

④由于缺乏某些黑色素，皮肤、眼睛和头发的颜色减退。

⑤睡眠障碍，例如睡眠需求减少和睡眠周期中断，如夜间醒来。

⑥对水有浓厚的兴趣、对热的敏感性增加

大多数天使综合征病例不是遗传的，特别是那些由母体15号染色体缺失或父系单亲二体引起的病例。这些遗传变化是在生殖细胞形成过程中或早期胚胎发育过程中，作为随机事件发生，受影响的人通常在他们的家庭中没有这种疾病的病史。

极少数情况下，导致天使综合征的基因变化是会遗传的。例如，UBE3A基因或控制基因激活的附近DNA区域中的变体有可能从一代传给下一代。

根据详细的患者病史、全面的临床评估和特征性发现来初步诊断，联合基因检测来进行确诊。

联合基因检测可以检测与天使综合征有关的染色体缺陷，这些检测可发现：

·亲本DNA模式。这项DNA甲基化检测可以筛查导致天使综合征的4种已知基因异常中的3种。

·染色体缺失。染色体微阵列可显示染色体部分是否缺失。

·基因突变。在极少数情况下，当一个人的UBE3A基因的母体拷贝激活但发生突变时，可能会发生天使综合征。如果DNA甲基化检测结果正常，孩子的医生可能会安排UBE3A基因测序检测，以查看是否存在母体突变。

目前尚无有效治疗天使综合征的方法，通过一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，提高患者的生活质量。

如药物治疗控制癫痫发作及睡眠问题；物理治疗改善患者平衡和行走能力；沟通疗法可以帮助他们发展非语言技能，例如手语和图片交流；行为疗法帮助患者克服多动症和注意力短暂等。

抗癫痫药物对癫痫发作有帮助。通常癫痫发作可以通过单一药物充分控制，但在某些情况下，癫痫控制可能很困难，需要多种药物，没有一种抗惊厥药物被证明在所有情况下都最有效。睡眠障碍很常见，可能需要行为治疗并遵守严格的睡前程序，有时可能需要使用褪黑激素来促进睡眠。

喂养困难可以通过改进母乳喂养方法和特殊乳头等手段来治疗，以帮助吸吮能力差的婴儿。胃食管反流可以通过直立定位和帮助食物通过消化系统运动的药物来治疗，在某些情况下，可能需要通过外科手术收紧连接食道和胃的瓣膜。

物理治疗的早期干预有时用于促进关节活动和防止关节僵硬。而脊柱侧弯可能需要支架或手术矫正，斜视可能也需要通过手术矫正。

早期干预对于确保患有天使综合征的儿童发挥其潜力非常重要。大多数患有天使综合征的儿童都受益于物理、言语和行为治疗。但天使综合征相关的症状严重程度因人而异，经过一些列治疗后有助于改善症状，能够改善患者的生活自理能力，提高生活质量。

总体预后与特异性的基因异常机制有关，目前认为UBE3A基因的突变所致的病变程度最轻，而第15号染色体较大区域的缺失所致的病变程度最重。

1.备孕期

对于有天使综合征家族史或曾有过天使综合征孩子的夫妇来说，要想再次生育，就必须进行基因检测和遗传咨询，以预测孩子出现天使综合征的风险。

遗传学家通过检查夫妇的染色体和基因，确定风险的高低，选择生育方式，如选择三代试管婴儿在胚胎移植入母体前检测对胚胎进行检测，选择健康无相关疾病基因的胚胎进行移植。

三代试管婴儿能够从源头阻断天使综合征遗传，有较大几率保证生下的孩子是健康不带此病的。

2.妊娠期

为了进一步确保孩子的健康，或未进行遗传咨询便已经怀孕的夫妇来说，要做好产前检测。孕妇在怀孕期间发现严重宫内发育迟缓，要进行特殊检查，以明确胎儿是否患有遗传病，判断是否需要终止妊娠。

3.分娩后

对新生儿进行生长发育健康检查，有助于早发现、早治疗，以免给患儿造成更大的伤害。

天使综合征不可治愈，因此一定要做好预防，特别是有家族史或生育过该患儿的夫妇来说，三代试管婴儿是从源头预防的手段，更有效。以上是关于“他们可能不是真的快乐，天使综合征给患者带来的是什么”的相关内容，希望对您有所帮助。